Під час вагітності ви неодноразово будете чути від свого лікаря слово "скринінг". Це слово іноді викликає тривогу, адже воно асоціюється з пошуком якихось проблем. Проте важливо розуміти справжню суть цього обстеження. Пренатальний скринінг — це не діагностика, а спеціальний комплекс досліджень, мета якого — оцінити індивідуальну ймовірність (ризик) розвитку певних патологій у плода. Це своєрідний "фільтр", що дозволяє виділити групу жінок, яким може знадобитися більш ретельне спостереження або додаткова діагностика. Проходження скринінгів є рекомендованою і надзвичайно важливою частиною пренатального догляду.
Головна мета скринінгів
Основне завдання пренатальних скринінгів — оцінити ризик найпоширеніших хромосомних аномалій у плода, таких як:
- Трисомія 21 (синдром Дауна)
- Трисомія 18 (синдром Едвардса)
- Трисомія 13 (синдром Патау)
Крім того, скринінгові УЗД дозволяють оцінити загальний розвиток дитини та виявити можливі вади розвитку органів та систем. Детальніше про те, чому це важливо, читайте у статті "Генетичні ризики та скринінги".
Комбінований скринінг першого триместру (11 тижнів – 13 тижнів + 6 днів)
Це найважливіший та найінформативніший скринінг за всю вагітність. Його називають "комбінованим", оскільки він включає два дослідження, результати яких оцінюються в комплексі.
-
Ультразвукове дослідження (УЗД)
На цьому етапі УЗД — це не просто можливість вперше побачити свого малюка, а й важлива діагностична процедура. Лікар ретельно оцінює:
- Термін вагітності: Уточнюється за розміром плода.
- Товщину комірцевого простору (ТКП): Це ключовий маркер. Вимірюється невелика кількість рідини на задній поверхні шиї плода. Збільшення цього показника може вказувати на підвищений ризик хромосомних аномалій.
- Наявність носової кістки: Її візуалізація є гарною ознакою.
- Загальну анатомію плода: Оцінюються основні структури головного мозку, кінцівки, стінки живота.
-
Біохімічний аналіз крові матері ("подвійний тест")
У жінки береться кров з вени для визначення рівня двох специфічних білків, що виробляються плацентою:
- PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A)
- β-ХГЛ (вільна β-субодиниця хоріонічного гонадотропіну)
Відхилення рівнів цих білків від норми також можуть вказувати на підвищені ризики.
Розрахунок ризику: Дані УЗД, результати аналізу крові, а також ваш вік, вага та інші індивідуальні показники завантажуються у спеціальну комп'ютерну програму (наприклад, PRISCA), яка розраховує індивідуальний ризик у вигляді співвідношення (наприклад, 1:5000). Ризик вважається низьким, якщо показник менший за порогове значення (зазвичай 1:250 або 1:300).
Скринінг другого триместру (16-20 тижнів)
Це дослідження, як правило, призначається, якщо жінка з якихось причин пропустила скринінг першого триместру. Він включає біохімічний аналіз крові ("потрійний" або "четверний" тест), але є менш точним, ніж комбінований скринінг першого триместру. Основною подією другого триместру є детальне УЗД на 18-22 тижні, під час якого лікар ретельно оглядає всі органи дитини.
Неінвазивний пренатальний тест (НІПТ)
НІПТ — це сучасний та високоточний скринінговий метод, який можна робити з 10-го тижня. З крові матері виділяється ДНК плода, що дозволяє з точністю понад 99% оцінити ризик найпоширеніших хромосомних аномалій. Цей тест не входить до стандартного протоколу в Україні і є платним, але може бути рекомендований лікарем у разі високого ризику за результатами комбінованого скринінгу або за бажанням жінки.
Що робити, якщо ризик високий?
Високий ризик за результатами скринінгу — це **не діагноз**. Це лише показання для подальших консультацій та, можливо, діагностичних процедур. Лікар-генетик може запропонувати інвазивну діагностику (біопсію хоріона або амніоцентез), яка єдиною може на 100% підтвердити або спростувати діагноз.
Пам'ятайте, що проходження скринінгів — це ваше добровільне рішення. Їхня мета — надати вам повну інформацію для прийняття виважених рішень щодо ведення вашої вагітності.
