Кожна пара, що планує дитину, мріє про народження здорового малюка. Сучасна медицина дає унікальну можливість зазирнути у майбутнє та оцінити потенційні ризики ще до або на ранніх термінах вагітності. Генетичні скринінги — це не про пошук проблем, а про отримання знань. Вони дозволяють батькам приймати інформовані рішення, готуватися до можливих викликів та робити все можливе для здоров'я своєї дитини.
Що таке генетичні ризики?
Генетичний ризик — це ймовірність передачі дитині спадкового захворювання або виникнення у неї нової, спонтанної генетичної аномалії. Всі ми є носіями кількох "зламаних" генів, але більшість із них ніяк не проявляються. Проблеми можуть виникнути, якщо:
- Обидва батьки є носіями одного й того ж рецесивного гена. У такому випадку ризик народження хворої дитини становить 25%.
- Виникає випадкова помилка під час формування статевих клітин або на ранніх етапах розвитку ембріона.
Найпоширенішими ризиками є хромосомні аномалії, такі як синдром Дауна, Едвардса та Патау.
Коли варто замислитись про генетичну консультацію?
Консультація генетика рекомендована всім парам на етапі планування вагітності, але є особливо важливою, якщо:
- Вік майбутньої мами 35 років і більше. З віком значно зростає ризик хромосомних аномалій у плода. Детальніше про це — у статті "Вік і фертильність".
- У вашій родині або родині партнера є випадки спадкових захворювань.
- У вас були попередні вагітності з генетичними патологіями або викидні на ранніх термінах.
Скринінги ПЕРЕД вагітністю (преконцепційні)
Це ідеальний час для оцінки ризиків, адже він дає найбільше часу для прийняття рішень.
- Скринінг на носійство. Це аналіз крові для батьків, що дозволяє визначити, чи є вони прихованими носіями генів найпоширеніших спадкових хвороб (наприклад, муковісцидоз, спінальна м'язова атрофія). Якщо носійство виявлено в обох, лікар-генетик розповість про можливі варіанти дій. Цей скринінг є частиною комплексної прегравідарної консультації.
Скринінги ПІД ЧАС вагітності (пренатальні)
Це стандартні обстеження, які проходять усі вагітні жінки в Україні. Важливо пам'ятати: **скринінг не ставить діагноз, а лише оцінює ймовірність (ризик)**.
1. Комбінований скринінг першого триместру (11-13 тижнів)
Це комплексне дослідження, що складається з двох частин:
- УЗД: Лікар вимірює товщину комірцевого простору (ТКП) у плода та інші важливі показники.
- Аналіз крові матері: Визначається рівень двох гормонів — PAPP-A та β-ХГЛ.
Дані УЗД та аналізу крові разом із віком матері завантажуються у спеціальну програму, яка розраховує індивідуальний ризик хромосомних аномалій. Детальніше про це — у нашому розділі про скринінги.
2. Неінвазивний пренатальний тест (НІПТ)
Це більш сучасний та точний скринінговий метод, який можна проводити з 10-го тижня вагітності.
- Як працює: З вени матері береться кров, з якої виділяють ДНК плода. Це дозволяє з високою точністю (99%) оцінити ризик найпоширеніших хромосомних патологій.
Якщо скринінг показав високий ризик: діагностика
Якщо результати скринінгу вказують на високу ймовірність патології, лікар може запропонувати інвазивні діагностичні процедури. Лише вони можуть підтвердити або спростувати діагноз зі 100% точністю.
- Біопсія хоріона (на 11-14 тижні).
- Амніоцентез (після 16 тижня).
Рішення про проведення цих процедур завжди є добровільним і приймається жінкою після детальної консультації з лікарем про всі переваги та ризики.
Генетичні скринінги — це потужний інструмент сучасної медицини, що дає майбутнім батькам найцінніший ресурс — інформацію. Це дозволяє підійти до вагітності та батьківства максимально підготовленими та свідомо.
